Мозаичный форум  

Вернуться   Мозаичный форум > Психология > Психология. Теория и практика > Теория и практика > Психологические и околопсихологические техники и течения. > Соционика
Галерея Справка Пользователи Календарь Поиск Сообщения за день Все разделы прочитаны

Ответ
 
Опции темы
Старый 07.06.2010, 07:37   #1
Jur
Старожил
 
Аватар для Jur
 
Регистрация: 04.02.2009
Адрес: 727 kz
Сообщений: 4,257
Jur мастерJur мастерJur мастерJur мастерJur мастерJur мастерJur мастерJur мастерJur мастерJur мастерJur мастер
АФ типы

Адаптофенотипы
http://genetics.rusmedserv.com/syndrom/user/adap/
На основании хорошо известного постулата о "генетической норме реакции" и современных представлений о нозологических синдромах в клинической генетике авторами обосновывается предложенное ранее понятие "адаптивный фенотип", или "адаптофенотип" человека. Этот термин предложен для обозначения реальных эмпирически определяемых повторяющихся дискретных комплексов признаков на различных уровнях фенотипического полиморфизма. Такими уровнями полиморфизма являются, с одной стороны, первичные продукты транскрипции, качественные моногенные признаки и количественные полигенные, а с другой - дискретные уровни организации организма (метаболический, тканевой, органный, региональный).

Сходство морфофункциональных характеристик адаптофенотипов позволит изучить сходство механизмов "общего адаптационного синдрома" каждого отдельного адаптивного фенотипа человека, что в конечном итоге и является целью предложенного методологического подхода в физиологии и медицине. Выделение и изучение адаптивных фенотипов человека необходимо проводить среди индивидуумов экстремальных профессий и среди больных с распространенными заболеваниями (ишемическая болезнь сердца, гипертоническая болезнь, сахарный диабет и т.д.). В первом случае это реальные возможности к более эффективному профессиональному отбору, а во втором - дифференцированный подход к лечению и прогнозированию исхода заболевания. Выделение адаптивных фенотипов человека позволит очертить наиболее сходных по фенотипу и "адаптивной норме реакции" индивидуумов. Вторым этапом исследования будет уже являться детальное изучение физиологических и патофизиологических механизмов реагирования индивидуумов определенного адаптофенотипа на различные факторы внешней среды, в том числе, и с привлечением современных молекулярно-генетических методик.
Все в человеке - его развитие, строение и функции - в конечном счете контролируется генами, это общеизвестно, хотя формирование признаков в онтогенезе подчинено сложной цепи взаимозависимостей как внутренних, так и внешних факторов. Биологическое разнообразие человека испытывает воздействие как генов, так и внегенных влияний. Под биологическим разнообразием понимается фенотип, или точнее фенотипический полиморфизм человека на различных уровнях его организации.
Первый уровень фенотипической организации - биохимический, или уровень анализа продукта гена. Иллюстрацией могут служить многочисленные ферменты, гормоны, транспортные и мембранные белки, группы крови и система гистосовместимости, молекулярная структура которых определена последовательностью нуклеотидов ДНК. Успехи молекулярной генетики в определении этих последовательностей (секвенирование генома человека) и клонировании специфических генов различных белков определяют прогресс современной медицины и позволяют надеяться на реальность генной терапии многих заболеваний.
Второй уровень фенотипической организации - качественный фенотипический уровень. Классическим примером исследования на этом уровне являются "Опыты над растительными гибридами" Грегора Менделя, где изучались дискретные альтернативные признаки в окраске или форме семян. У человека этот уровень фенотипической организации хорошо иллюстрируется многочисленными качественными отклонениями от нормы или моногенными заболеваниями.
Третий уровень фенотипической организации -количественный фенотипический уровень. В этом случае фенотипическая изменчивость настолько сложна, что эффекты отдельных мутаций уже нельзя идентифицировать альтернативными дискретными признаками и приходится мириться с генетическими выводами, основанными на анализе сходства, т.е. наличия корреляционных связей, между родственниками. Такими признаками являются широко распространенные заболевания (ишемическая болезнь сердца, гипертоническая болезнь и атеросклероз, сахарный диабет, шизофрения и т.д.) или такие признаки, как рост человека или его интеллект. Основателем научного или биометрического подхода в изучении этого уровня фенотипической организации человека является Френсис Гальтон.
Начиная с 1900 г. и до настоящего времени две концепции - менделевское представление о гене и биометрический подход Гальтона - развивались параллельно. Это не означает, что менделевский и гальтоновский подходы взаимоисключают друг друга. Например, корреляция между родственниками, обнаруживаемая с помощью математического анализа, была объяснена Фишером в 1918 г. с позиций механизмов активности генов [20]. Однако гальтоновский подход дает ответы на уровне, дальше всего отстоящем от генного уровня, тогда как менделевский подход получает подтверждение на самом близком к гену уровне - биохимическом или на уровне анализа продуктов гена, что блестяще подтверждается примерами моногенного наследования ферментативных нарушений большинства метаболических заболеваний (фенилкетонурия, гипотиреоз, гемохроматоз, адреногенитальный синдром и др.).
Интересно, что менделевский подход в большинстве случаев иллюстрируется примерами из патологии человека, а гальтоновский - примерами как патологических, так и физиологических свойств организма человека. Однако в последнее время это положение меняется и все чаще физиологические свойства человека описываются в рамках менделевского моногенного подхода. Например хорошо известно, что максимальная плотность костной ткани, структура и метаболическая активность костей скелета генетически детерминированы. Частота переломов, обусловленных остеопорозом, существенно отличается в различных расовых и этнических группах [34]. Недавно получены данные, свидетельствующие о том, что специфические гены могут определять массу костной ткани, обмен в ней и снижение плотности костного вещества, причем ведущая роль в определении костной массы отводится аллелям рецептора витамина О.
Все эти три уровня фенотипической организации человека характеризуются выраженным разнообразием признаков, которое определяет индивидуальность каждого человека. Однако, не отрицая той индивидуальной характеристики человека, которая является уникальной и больше не повторяющейся ни у кого из живущих на планете представителей вида Homo sapiens необходимо четко представлять, что существуют определенные повторяющиеся дискретные типы или антропологические совокупности, согласно терминологии нашего известного антрополога Алексеева В.П. [1}. Совокупность в общем, так же как и совокупность в математике - это множество элементов. Антропологическая совокупность - множество антропологических элементов любой сложности. Очень важно подчеркнуть, что антропологические совокупности - множество элементов ограниченной численности, конечная совокупность. В качестве элементов такой совокупности могут фигурировать измерительные или трансгрессивные признаки, так называемые качественные или альтернативные признаки, физиологические показатели.
__________________
Любая армия – это террористическая группа. В этом ее главный смысл!
Jur вне форума   Ответить с цитированием
Старый 13.09.2011, 08:11   #2
Jur
Старожил
 
Аватар для Jur
 
Регистрация: 04.02.2009
Адрес: 727 kz
Сообщений: 4,257
Jur мастерJur мастерJur мастерJur мастерJur мастерJur мастерJur мастерJur мастерJur мастерJur мастерJur мастер
Хорошо известные примеры многомерных совокупностей - это расы и конституциональные типы. Четкая грань между расой, национальностью и конституциональным типом отсутствует, и отдельные конституциональные признаки могут стать национальными или расовыми.
С эволюционной точки зрения любая многомерная антропологическая совокупность обладает определенной степенью адаптивности ("приспособляемости") по отношению к географической среде и социально-историческим условиям общественного развития. В одном случае многомерная совокупность относительна нейтральна и не придает своим носителям особых преимуществ, поэтому она распространена в пределах всего человечества. В другом случае она подхватывается отбором, закрепляется на определенной территории и превращается в расу. Характерные культурные традиции социального поведения формируют тенденцию к отбору определенных признаков, составляющих некоторые особенности национальности типа.
Уже с момента зачатия индивидуум обладает определенным спектром адаптивных свойств, помогающим ему выжить и определенным способом войти в окружающий его мир.
В 1938 г. Н.Н. Вавиловым была написана глава для сборника "Критический пересмотр основных проблем генетики" (напечатано впервые в 1965 г. в журнале "Генетика"), где с удивительной точностью показана ограниченность менделевского и гальтоновского (теория корреляций) подхода в теории и практике генетических исследований [З]. Вавилов писал: "Изучая породы и экотипы в их эволюции, можно констатировать выработку целых конструкций и сложной связанности органов, их взаимоотношений. Эволюция пород животных и растений ясно показывает взаимосвязи в комплексе, а не простой набор признаков, не зависящих друг от друга" [4]. Таким образом, Вавилов четко поставил проблему изучения генетики цельных конструкций живых организмов, т.е. фактически проблему генетики конституций или генетики индивидуальных адаптивных норм реакции.
С 1939 года прошло много времени, а проблема генетики конституций не только не поставлена, а только "интуитивно угадывается" в современной антропологии в виде проблемы "частных конституций" или в организационных и методических усилиях "интегративной антропологии".
Менделевский и гальтоновский подходы в настоящее время "имеют мало общего и могут стать еще более полярными из-за узкоспециализированной подготовки представителей двух школ, одну из которых олицетворяет биохимическая лаборатория, а другую - компьютер". Современный уровень генетических исследований - это менделевский подход с последующей идентификацией гена и его первичного продукта. Но существует огромное количество сложных признаков в физиологии и психологии человека, которые контролируются большим числом генов и которые трудны или невозможны на основе менделевского подхода.
"Итак, гальтоновский подход следует использовать, если нет альтернативы. Но не следует превращать его в самоцель" - это замечание известных генетиков как нельзя лучше иллюстрирует ограниченность подходов к изучению физиологии и патологии человека на основе методологии изучения отдельных признаков человека.
Тем не менее, подходы к изучению конституций человека не являются откровением в медицине. Со времен Гиппократа и до наших дней одним из основных критериев различных классификации в учении о конституции являлось строение тела. Использование только этого критерия все-таки позволяет провести определенные связи с типом телосложения и рядом показателей обмена веществ.
Многие авторы в последнее время изучают общие закономерности образования тех или иных типов конституций человека уже на базе сочетания трех главных признаков - продольных размеров тела, доминирующего обмена веществ и вида реагирования индивида на внешние неблагоприятные воздействия среды. Последний из этих признаков - вид реагирования - был описан сравнительно недавно и обсуждался в виде различных терминов, таких как "стратегия адаптации", "функционально-динамический тип организации" индивида и т.д..
Именно в 50-е г. в клинической медицине начал оформляться обширный раздел, позднее названный синдромологией.
С развитием методов современной медицины и генетики стали описываться уже новые сотни синдромальных форм патологии человека.
Хорошо известный каталог МакКьюсика в электронном варианте в сети насчитывает уже 10 тыс. нормальных и патологических признаков человека, наследующихся согласно законам Менделя и число этих признаков увеличивается ежемесячно.
К началу 80-х г. объем информации в этой области стал так велик и разнообразен, что потребовалась унификация современной терминологии, касающейся определения синдромов и сходных форм множественного поражения человеческого организма.
Синдромология - чрезвычайно обширная область, охватывающая практически все специальности медицины. Приблизительно 1% всех новорожденных имеет множественные врожденные аномалии или синдромы. Из них в 40% случаев уже сегодня можно диагностировать определенный синдром, а оставшиеся 60% требуют своего выделения в качестве "новых" синдромов. Хотя многие синдромы достаточно редки, суммарно синдромальные формы патологии составляют существенную в количественном отношении часть медицины.
Термин "синдром" греческого происхождения и означает "бегущие рядом". В области патологии человека этот термин обозначает симптомокомплекс, т.е. одновременное наличие у больного двух и более симптомов. Если эти симптомы объединены патогенетическим родством, но могут иметь разную причину или этиологию, то это патогенетические синдромы. Хорошим примером подобного синдрома может служить гепатоепленомегалия, где в качестве этиологии может выступать врожденный порок развития, опухоль или метаболический дефект. Если же эти симптомы или симптомокомплекс обусловлены одной причиной (монокаузальная этиология), то в этом случае термин синдром обозначает нозологическую форму заболевания (нозологический синдром) и в этом смысле является синонимом термина "болезнь". Только на практике, следуя рекомендациям международных экспертом, термин "болезнь" лучше применять в случаях с прогрессирующим течением заболевания [47].
Таким образом синдром - это этиологически определенное заболевание с множественным поражением органов или систем человеческого организма.

Фенотип как особенности телосложения, детали строения головы, туловища и конечностей, хорошо известен антропологам, и мы не будем расшифровывать эти признаки, но представление об информативных морфогенетических вариантах уже не является таким хорошо известным и требует более детального рассмотрения.
__________________
Любая армия – это террористическая группа. В этом ее главный смысл!
Jur вне форума   Ответить с цитированием
Старый 13.09.2011, 08:12   #3
Jur
Старожил
 
Аватар для Jur
 
Регистрация: 04.02.2009
Адрес: 727 kz
Сообщений: 4,257
Jur мастерJur мастерJur мастерJur мастерJur мастерJur мастерJur мастерJur мастерJur мастерJur мастерJur мастер
Информативные морфогенетические варианты или малые аномалии развития - это аномальные варианты морфологии отдельных органов или тканей, не имеющих медицинского значения, т.е. не требующих лечения. Возникновение этих вариантов связывают с эмбриональным или, что реже, с плодным периодом морфогенеза человека. В клинической генетике и синдромологии малые аномалии развития, особенно когда их насчитывается у человека более трех, чрезвычайно важный диагностический признак, свидетельствующий о высокой вероятности серьезных нарушений морфогенеза в виде врожденных пороков развития, требующих специальной диагностики и последующих хирургических вмешательств. У человека описаны более 200 информативных морфогенетических вариантов, хотя в клинической практике обычно используется не более 80 малых аномалий развития.
Голова, область шеи и кисти являются наиболее информативными в отношении этих признаков, более 70% всех малых аномалий развития располагаются именно в этой области [28]. Диагностическая ценность различных информативных морфогенетических вариантов чрезвычайно различна и принципиально важно то, что практическая значимость малых аномалий развития заключается в наличии трех и более признаков.
Особое значение среди информативных морфогенетических вариантов занимает дерматоглифика, так как узоры гребневой кожи человека характеризуются двумя, казалось бы, взаимоисключающими особенностями: с одной стороны, они уникальны для каждого человека, что используется в криминалистике, а с другой - поддаются четкой качественной и количественной ти-.пизации, что отражено в международной классификации дерматоглифики.
Кроме того, генетическая детерминация узоров дермальной кожи не вызывает сомнений. К настоящему времени известно о большом количестве врожденных и наследственных заболеваний, характеризующихся характерными изменениями дерматоглифики, а при ряде хромосомных и моногенных синдромов дерматоглифика является диагностическим методом.
Общность эмбрионального происхождения дермальной кожи и центральной нервной системы позволило предположить связь признаков дерматоглифики не только с неврологической и психиатрической патологией, но и с особенностями функционирования нормальной ЦНС. Так была обнаружена корреляция некоторых узоров дерматоглифики с определенными параметрами электроэнцефалограммы.
Дерматоглифика служит и надежным маркером морфогенетических асимметрий, что, в частности, можно использовать в изучении межполушарной асимметрии мозга человека.

Термин "адаптивный фенотип", или "адаптофенотип" был предложен в 1991 г. для обозначения реальных эмпирически определяемых повторяющихся дискретных комплексов признаков на разных уровнях фенотипического полиморфизма [13].

Стресс есть неспецифический ответ организма на любое предъявленное ему требование. Общим знаменателем всех"стрессоров является активация физиологического аппарата, ответственного за эмоциональное возбуждение, которое возникает при появлении угрожающих или неприятных факторов в жизненной ситуации, взятой в целом. У человека с его высокоразвитой нервной системой эмоциональные раздражители - практически самый частый стрессор. Прошло более 60 лет, как Ганс Селье показал и обосновал, что активация механизмов этого физиологического аппарата не только защищает, но и способна повреждать различные системы организма, а, следовательно, способствовать возникновению самых различных заболеваний.
Тонким механизмам защищающего и повреждающего эффектов медиаторов стресса посвящено колоссальное количество работ и в настоящее время не вызывает сомнений, что все они реализуются через основные функциональные системы организма в виде автономной нервной системы, гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой системы (ось гипоталамус-гипофиз-надпочечники), сердечно-сосудистой, метаболической и иммунной [39]. Биологическая природа каждой из этих систем подразделяется на морфологический, биохимический и функциональный компонент. Первые два компонента (морфологический и биохимический), безусловно, имеют высокую степень генетической детерминации. Генетическую обусловленность функционального компонента гораздо труднее оценить [38].

Генетическая детерминация предрасположенности к стрессу в ряде случаев подтверждается и обычными генеалогическими исследованиями. Так, например, высокое артериальное давление в течение нескольких часов после экспериментального стресса наблюдается у индивидуумов, которые имеют родителей с артериальной гипертонией [39].

Гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковая система является одним из наиболее важных компонентов механизма общего адаптационного синдрома. Изучение чистых линий животных хорошо демонстрирует различную чувствительность отдельных линий к различным стрессорным факторам [39].
__________________
Любая армия – это террористическая группа. В этом ее главный смысл!
Jur вне форума   Ответить с цитированием
Старый 13.09.2011, 08:15   #4
Jur
Старожил
 
Аватар для Jur
 
Регистрация: 04.02.2009
Адрес: 727 kz
Сообщений: 4,257
Jur мастерJur мастерJur мастерJur мастерJur мастерJur мастерJur мастерJur мастерJur мастерJur мастерJur мастер
Одним из наиболее сложных и в тоже время наиболее демонстративных примеров адаптации человека к экстремальным условиям профессиональной среды являются длительные космические полеты [7]. Нам представляется, что изложенная выше методология выделения адаптивных фенотипов человека может быть одним из рациональных методов профессионального отбора космонавтов для длительного космического полета и последующего психологического, физиологического и медицинского мониторинга в полете. Дело в том, что этот метод дает возможность наиболее оптимального моделирования "контрольной" группы для экипажа космического корабля (идентичные адаптофенотипы членов экипажа корабля и "контрольной" группы на Земле). Однако эта группа остается на Земле в условиях, наиболее приближенных к условиям полета. В случаях внештатных экстремальных ситуаций на корабле возможно "экспериментальное" воспроизведение ситуации на Земле с поиском наиболее оптимального решения проблемы [13].

Основным и принципиальным моментом методологии адаптивных фенотипов человека является дискретность и повторяемость "адаптивной нормы реакции". Количество таких адаптивных фенотипов человека достаточно велико и, по-видимому, значительно превышает число нозологических синдромов в клинической генетике. Число последних, как мы уже отмечали выше, превышает 3000 диагнозов. Стремиться к выделению всех адаптофенотипов человека - задача неимоверно трудная и, по-видимому, недостижимая. Однако знать адаптивные фенотипы человека, характеризующиеся наиболее выгодными адаптивными характеристиками для той или иной профессиональной деятельности - это оптимизация профессионального отбора. Адаптивные фенотипы человека с предрасположенностью к различным заболеваниям - это наиболее короткий и научно обоснованный подход к индивидуальному лечению и индивидуальному прогнозу течения заболевания.
__________________
Любая армия – это террористическая группа. В этом ее главный смысл!
Jur вне форума   Ответить с цитированием
Старый 13.09.2011, 08:25   #5
Jur
Старожил
 
Аватар для Jur
 
Регистрация: 04.02.2009
Адрес: 727 kz
Сообщений: 4,257
Jur мастерJur мастерJur мастерJur мастерJur мастерJur мастерJur мастерJur мастерJur мастерJur мастерJur мастер
Синдром Марфана
Хорошим примером подобного синдрома является синдром Марфана, история описания клиники которого представляет особый интерес. Заболевание впервые описано парижским профессором-педиатром Марфаном в 1896 г. у 5.5 летней девочки с необычным телосложением, описанным Марфаном как долихостеномелия, арахнодактилией и фиброзными контрактурами пальцев кисти. Позже стало известно, что при этом заболевании часто отмечается специфическая патология органа зрения (подвывих хрусталика, миопия), аорты (расслаивающая аневризма) и скелета (сколиоз, деформации грудной клетки). В 1986 г. волейбольная звезда и член национальной олимпийской сборной команды США Нутпап умер от разрыва аневризмы аорты, связанной с синдромом Марфана у этого спортсмена. Этот трагический случай вновь привлек внимание мировой медицинской общественности к этому заболеванию. Интересно и упомянуть о диагностике этого синдрома у виртуоза-скрипача Николо Паганини. Эти примеры хорошо иллюстрируют тесную взаимосвязь телосложения с определенной патологией внутренних органов и, в ряде случаев, с высокими показателями физической работоспособности при синдроме Марфана.
Про проблемы с восприятием информации нет.

Синдром Ваарденбурга.
Отец ребенка обратился в генетическую консультацию с целью уточнения диагноза у двух своих сыновей с нейросенсорной тугоухостью IV степени. На основании характерного комплекса малых аномалий развития у детей (дистопия внутренних углов глаз, синофриз, т.е. сращение бровей, гипоплазии крыльев носа, пряди седых волос, гетерохромии радужек) был диагностирован аутосомно-доминантный синдром Ваарденбурга. У 33-летнего отца ребенка также отмечался характерный фенотип - седые волосы (со слов отца, этот признак появился у него в 18 лет), гетерохромия радужек (разный цвет радужек), синофриз, гипоплазия крыльев носа. Аудиометрическое исследование не выявило у отца снижения слуха, однако специальное исследование обнаружило у него нарушение вестибулярной функции. По своей профессии отец - геолог, часто работает в полевых условиях и не предъявляет к своему здоровью никаких претензий. Этот пример из клинической практики наглядно иллюстрирует взаимосвязь нормы и патологии на примере доминантного синдрома. Оба ребенка больны, так как получили патологический ген от отца, однако сам отец практически здоровый человек и только специальное исследование обнаружило у него нарушение вестибулярной функции. Это нарушение никак не ограничивает его здоровье и профессиональные навыки. Тем не менее, если бы он поступал в летное училище, то с высокой вероятностью не прошел бы профессиональный отбор. Генетики в подобных случаях неполного фенотипического проявления патологического доминантного гена говорят о неполной экспрессивности этого гена. Для нас в этом примере важно следующее - и у отца, и у его двоих детей отчетливый синдром Ваарденбурга, но больными можно назвать только детей, так как у них тяжелая степень нейросенсорной тугоухости. Отец с синдромом Ваарденбурга практически здоровый человек, но при специальном исследовании констатирована определенное снижение "индивидуальной адаптивной нормы" в виде нарушений вестибулярной функции. Объединяет детей и отца только характерный своеобразный фенотип. Поэтому можно сказать и несколько иначе: у детей синдром Ваарденбурга (синдром, поскольку они больны), а у отца - адаптивный фенотип Ваарденбурга (адаптофенотип, поскольку он практически здоров, но с некоторым снижением своих адаптационных потенций).
Нарушения восприятия: тугоухость.
__________________
Любая армия – это террористическая группа. В этом ее главный смысл!

Последний раз редактировалось Jur; 13.09.2011 в 13:32.
Jur вне форума   Ответить с цитированием
Старый 13.09.2011, 08:35   #6
Jur
Старожил
 
Аватар для Jur
 
Регистрация: 04.02.2009
Адрес: 727 kz
Сообщений: 4,257
Jur мастерJur мастерJur мастерJur мастерJur мастерJur мастерJur мастерJur мастерJur мастерJur мастерJur мастер
Синдром Дауна.
Английский врач Джон Лэнгдон Даун первый в 1862 году описал и охарактеризовал синдром, впоследствии названный его именем, как форму психического расстройства. Широко известным понятие стало после опубликования им доклада на эту тему в 1866 году. Из-за эпикантуса Даун использовал термин монголоиды (синдром же называли «монголизмом»). Представление о синдроме Дауна было очень привязано к расизму вплоть до 1970-х годов.
В 1959 году Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна возникает из-за трисомии 21-й хромосомы.
В 1961 году восемнадцать генетиков написали редактору «The Lancet», что Монгольский идиотизм «вводит коннотации в заблуждение» и что это «неловкий термин» и он должен быть изменён. «The Lancet» поддерживает название «синдром Дауна». Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) официально убрала название «монголизм» в 1965 году после обращения монгольских делегатов. Однако даже 40 лет спустя название «монголизм» появляется в ведущих медицинских пособиях, например в «Повсеместных и систематических патологиях» 4-го издания (2004), под редакцией профессора сэра Джеймса Андервуда. Защитники прав больных и родители больных приветствовали ликвидацию монголоидного ярлыка, повешенного на их детей. Первая группа в США, Монголоидный Совет Развития, изменила своё название на «Национальная ассоциация синдрома Дауна» в 1972 году.
Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком. Дети с синдромом Дауна обучаемы. Занятия с ними по специальным методикам[11], учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к неплохим результатам.
Наличие дополнительной хромосомы обуславливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребёнок будет медленнее развиваться и несколько позже своих ровесников проходить общие для всех детей этапы развития. Малышу будет труднее учиться, и все же большинство детей с синдромом Дауна могут научиться ходить, говорить, читать, писать, и вообще делать большую часть того, что умеют делать другие дети.
— Материалы фонда «Даунсайд Ап»
Продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна увеличилась — на сегодняшний день нормальная продолжительность жизни более 50 лет. Многие люди с данным синдромом вступают в браки. У мужчин наблюдается ограниченное число сперматозоидов, большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. У женщин наблюдаются регулярные месячные. По крайней мере 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 35—50 % детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями.[12]
Имеются данные, что больные синдромом Дауна реже имеют раковые опухоли.[13]
Люди с синдромом Дауна гораздо реже страдают от раковых заболеваний, по сравнению с остальной частью человечества, за счет дополнительной копии гена, подавляющего быстрое образование новых кровеносных сосудов в опухолевых тканях, который несет на себе лишняя 47-я хромосома в ядрах клеток организма таких людей, уверены авторы исследования, опубликованного в журнале Nature.
Процент возникновения раковых заболеваний среди людей с синдромом Дауна примерно в 10 раз меньше, чем среди всех остальных людей. Ученые уже давно подозревали, что причина этого кроется в наличии у этой группы людей дополнительной 47-й хромосомы вместо нормальных 46. Эта хромосома несет на себе 231 дополнительную копию гена, и какой из них влияет на развитие рака ученые не знали до последнего времени.

Когнитивное развитие
Когнитивное развитие детей с синдромом Дауна в разных случаях сильно различается. На данный момент невозможно до рождения определить, как хорошо ребёнок будет обучаться и развиваться физически. Определение оптимальных методов проводится после рождения при помощи раннего вмешательства. Так как дети имеют широкий спектр возможностей, их успех в школе по стандартной программе обучения может сильно варьироваться. Проблемы в обучении присутствующие у детей с синдромом Дауна могут встречаться и у здоровых, поэтому родители могут попробовать использовать общую программу обучения, преподаваемую в школах.
В большинстве случаев у детей есть проблемы с речью. Между пониманием слова и его воспроизведением проходит некоторая задержка. Поэтому родителям рекомендуется водить ребёнка на обучение к логопеду. Мелкая моторика задерживается в развитии и значительно отстаёт от других двигательных качеств. Некоторые дети могут начать ходить уже в два года, а некоторые только на 4-м году после рождения. Обычно назначают физиотерапию, чтобы ускорить этот процесс.
Часто скорость развития речи и коммуникативных навыков задерживается и помогает выявить проблемы со слухом.
__________________
Любая армия – это террористическая группа. В этом ее главный смысл!

Последний раз редактировалось Jur; 13.09.2011 в 13:31.
Jur вне форума   Ответить с цитированием
Старый 13.09.2011, 08:52   #7
Jur
Старожил
 
Аватар для Jur
 
Регистрация: 04.02.2009
Адрес: 727 kz
Сообщений: 4,257
Jur мастерJur мастерJur мастерJur мастерJur мастерJur мастерJur мастерJur мастерJur мастерJur мастерJur мастер
Синдром Вильямс.
Больные имеют особое строение лица, в специальной литературе называемое «лицом эльфа», поскольку оно напоминает лицо эльфов в их традиционном, фольклорном варианте. Для них характерны широкий лоб, разлёт бровей по средней линии, опущенные вниз полные щёки, большой рот с полными губами (особенно нижней), плоское переносье, своеобразная форма носа с плоским тупым концом, маленький, несколько заострённый подбородок.
Глаза зачастую ярко-голубые, со звёздчатой картиной радужки и склерами синеватого цвета. Разрез глаз своеобразный, с припухлостями вокруг век. Сходящееся косоглазие.
Для старших детей характерны длинные, редкие зубы.
Сходство лиц усиливает улыбка, которая ещё больше подчёркивает отёчность век и своеобразное строение рта.
Ни одна из этих черт не является обязательной, но их общее сочетание всегда присутствует.
Причины отклонения
Редкое генетическое нарушение 7-ой хромосомы, клинически проявляющееся в форме гиперкапнии.


Психологические особенности
Для этого синдрома характерен дефицит наглядно-образного мышления. Умственные нарушения наблюдаются также в вербальных способностях.


Особенности психического статуса пациентов с синдромом Вильямса характеризуются специфическим и может быть даже уникальным комплексом черт ([9] с дополнениями), включающим в себя: 1) нарушения сенсорной интеграции с гиперчувствительностью к звуку и «гравитационной тревожностью» [6 ]; 2) гиперреактивность с эмоциональной лабильностью, импульсивностью, дефицитом внимания, навязчивой коммуникабельностью; 3) повышенную тревожность и страх новизны; 4) нарушения экспрессивной и импрессивной речи; 5) трудности в обучении, особенно в усвоении математики, наряду с относительной легкостью в овладении чтением; 6) хороший музыкальный слух и чувство ритма [4 ].


больные синдромом Вильямса способны потягаться в коммуникабельности с завзятыми конферансье и даже проявляют при этом недюжинные способности к языкам.
__________________
Любая армия – это террористическая группа. В этом ее главный смысл!

Последний раз редактировалось Jur; 13.09.2011 в 13:32.
Jur вне форума   Ответить с цитированием
Старый 13.09.2011, 10:52   #8
Сэнкс
Дух
 
Аватар для Сэнкс
 
Регистрация: 03.02.2006
Адрес: СПб
Сообщений: 10,409
Сэнкс творец мозаичных витражейСэнкс творец мозаичных витражейСэнкс творец мозаичных витражейСэнкс творец мозаичных витражейСэнкс творец мозаичных витражейСэнкс творец мозаичных витражейСэнкс творец мозаичных витражей
Жур, трудночитаемые тексты. Много слов, все сливается. Рекомендую переформатировать, заголовки, абзацы, красные строки сделать...
__________________
?
Сэнкс вне форума   Ответить с цитированием
Старый 13.09.2011, 13:00   #9
Jur
Старожил
 
Аватар для Jur
 
Регистрация: 04.02.2009
Адрес: 727 kz
Сообщений: 4,257
Jur мастерJur мастерJur мастерJur мастерJur мастерJur мастерJur мастерJur мастерJur мастерJur мастерJur мастер
Цитата:
Сообщение от Сэнкс Посмотреть сообщение
Жур, трудночитаемые тексты. Много слов, все сливается. Рекомендую переформатировать, заголовки, абзацы, красные строки сделать...
Пока нечего. Тема не "идет".
__________________
Любая армия – это террористическая группа. В этом ее главный смысл!
Jur вне форума   Ответить с цитированием
Старый 13.09.2011, 13:08   #10
Сэнкс
Дух
 
Аватар для Сэнкс
 
Регистрация: 03.02.2006
Адрес: СПб
Сообщений: 10,409
Сэнкс творец мозаичных витражейСэнкс творец мозаичных витражейСэнкс творец мозаичных витражейСэнкс творец мозаичных витражейСэнкс творец мозаичных витражейСэнкс творец мозаичных витражейСэнкс творец мозаичных витражей
Цитата:
Пока нечего. Тема не "идет".
Так может из-за этого и не идет...
__________________
?
Сэнкс вне форума   Ответить с цитированием
Ответ

Опции темы

Ваши права в разделе
Вы не можете создавать новые темы
Вы можете отвечать в темах
Вы не можете прикреплять вложения
Вы не можете редактировать свои сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.

Быстрый переход


Часовой пояс GMT +4, время: 13:56.